中新網(wǎng)北京6月6日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《自然-遺傳學(xué)》最新發(fā)表一篇遺傳學(xué)論文稱，研究人員開展的一項(xiàng)小鼠研究發(fā)現(xiàn)，21號(hào)染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個(gè)拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guān)。今后仍需開展進(jìn)一步研究，理解這些機(jī)制以及它們對(duì)人類唐氏綜合征的潛在適用性。
該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細(xì)胞的21號(hào)染色體都有三個(gè)拷貝，而不是正常的兩個(gè)拷貝。21號(hào)染色體內(nèi)有一組免疫相關(guān)基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號(hào)染色體的這個(gè)多余拷貝如何導(dǎo)致了這種疾病仍然不明。學(xué)界之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因?yàn)榕c人類21號(hào)染色體對(duì)應(yīng)的基因組區(qū)域有一個(gè)多余拷貝的小鼠，也表現(xiàn)出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
論文共同通訊作者、美國(guó)科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事與合作者一起，對(duì)304名唐氏綜合征患者(163位男性、141位女性)和96人的對(duì)照組(44位男性、52位女性)的血液進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組分析，他們發(fā)現(xiàn)IFNR過表達(dá)與唐氏綜合征患者的干擾素長(zhǎng)期過度活躍以及炎癥有關(guān)。
為了進(jìn)一步研究，論文作者對(duì)小鼠開展基因組工程移除了IFNR基因簇的第三個(gè)拷貝。他們發(fā)現(xiàn)，這能減少之前在有三個(gè)該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應(yīng)答。研究團(tuán)隊(duì)開展了分子、結(jié)構(gòu)和認(rèn)知測(cè)試，指出刪除IFNR第三個(gè)拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認(rèn)知功能缺陷和心臟問題。
論文作者總結(jié)提醒說，由于研究對(duì)象是小鼠，所以將結(jié)果外推到人類時(shí)應(yīng)保持謹(jǐn)慎。他們指出，仍需開展進(jìn)一步研究理解免疫應(yīng)答異常的背后機(jī)制。(完)