新華社北京6月28日電 題：“看清”大腦異?；顒?科技為癲癇患者點燃希望

  新華社記者李恒、曹曉麗

  癲癇，是神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。約30%的患者會發(fā)展為藥物難治性癲癇，他們在反復發(fā)作中與命運抗爭。

  6月28日是國際癲癇關(guān)愛日，今年的主題為“科技助力，共創(chuàng)未來”。記者走近這個特殊的醫(yī)患群體，見證科技為生命點燃希望。

  “高科技偵探工具”：“看清”大腦的異?；顒?/p>

  長期頻繁的癲癇發(fā)作不僅影響患者生活，也會對大腦造成不可逆的損傷，引發(fā)認知功能障礙，出現(xiàn)記憶力下降、語言能力受損。

  北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心兒童神經(jīng)內(nèi)科主任吳曄說，癲癇患者還面臨猝死風險，兒童癲癇患者中，猝死發(fā)生率約為千分之一。

  近年來，我國積極推進“腦科學與類腦研究”國家科技重大專項與《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》。更多“高科技偵探工具”能更精確地“看清”大腦的異?；顒?，不斷提升癲癇的診斷精度。

  廣州國家實驗室研究員楊小楓介紹，基因檢測技術(shù)不斷發(fā)展，立體定向腦電圖技術(shù)體系日臻成熟，人工智能輔助分析各類數(shù)據(jù)，約50%的發(fā)育性癲癇性腦病患兒可以通過基因檢測找到病因，遺傳性癲癇的診斷率大幅提升。

  此外，高分辨率的磁共振檢查、PET等影像學技術(shù)，結(jié)合腦網(wǎng)絡分析，能更精準定位致癇灶，為外科手術(shù)提供依據(jù)。

  一粒藥的希望：每個生命都值得被善待

  “對于Dravet綜合征患兒來說，一粒藥就是生命的全部?！苯衲?6歲的樂樂6個月大時因高燒抽搐發(fā)病，1歲1個月時被確診。

  Dravet綜合征，又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇腦病，是兒童單基因遺傳性癲癇中最常見的類型?；純和ǔＴ?歲內(nèi)起病，常伴有癲癇持續(xù)狀態(tài)。

  長期以來，治療Dravet綜合征的特效藥依賴進口，價格高昂，供應不穩(wěn)定。

  “每一個生命都值得被善待，再小的群體也不應被忽視。”北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心及兒童癲癇中心主任姜玉武說。作為國內(nèi)最早開展Dravet綜合征診療研究的醫(yī)院之一，北京大學第一醫(yī)院兒童癲癇中心建立了國內(nèi)Dravet綜合征患者注冊登記系統(tǒng)，還牽頭開展多項臨床試驗。

  2018年，Dravet綜合征被列入我國第一批罕見病目錄；2022年，開出難治性癲癇藥物氯巴占的國內(nèi)首張?zhí)幏剑?024年，治療難治性癲癇國產(chǎn)仿制藥司替戊醇干混懸劑被納入醫(yī)保目錄……一系列突破性進展，讓許多難治性癲癇患者重燃希望。

  “不僅要為罕見病患者提供更好醫(yī)療服務，還要自主研發(fā)創(chuàng)新藥物，真正改善患者生活質(zhì)量，改變疾病治療現(xiàn)狀。”姜玉武說。

  多學科攜手：為難治病撐起溫暖的天空

  難治性癲癇，有著“低治愈率、高致殘率、高致死率”的特點。這類患兒往往伴隨發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等，40%至60%存在共患病，病死率達15%。

  “多學科協(xié)作是改善預后的關(guān)鍵?！北本┐髮W第一醫(yī)院康復醫(yī)學科副主任王翠介紹，該院組建了一支包括神經(jīng)科、電生理、康復、心理等專業(yè)的醫(yī)師團隊。神經(jīng)科醫(yī)生提供專業(yè)治療方案，康復師提供個性化運動計劃，心理醫(yī)生疏導家庭情緒。

  科技力量也在重塑癲癇患兒的康復模式——

  首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院團隊開展半侵入與侵入式腦機接口技術(shù)的研發(fā)與臨床試驗，探尋癲癇治療新方法，探索語言解碼新技術(shù)；虛擬現(xiàn)實技術(shù)被應用于認知訓練中，為患兒打造沉浸式學習環(huán)境；遠程醫(yī)療打破地域限制，讓偏遠地區(qū)患兒獲得專業(yè)指導；癲癇發(fā)作預警設備幫助患兒減少意外傷害發(fā)生……

  中國抗癲癇協(xié)會會長周東說，要繼續(xù)推動多學科與科技深度融合，加大對癲癇康復領域支持投入。社會各界也要攜起手來，為難治性癲癇患者撐起一片溫暖的天空。