新華社洛杉磯5月15日電（記者譚晶晶）一個國際研究團隊15日在美國《新英格蘭醫(yī)學雜志》上發(fā)表論文說，他們成功為一名患有罕見遺傳病的嬰兒實施了定制化基因編輯治療。美國國家衛(wèi)生研究院當天發(fā)表聲明說，這是基因療法首次在人類患者中實現(xiàn)定制化臨床應用，為將來開發(fā)針對其他罕見病的定制化基因療法奠定了基礎(chǔ)。
這名嬰兒在出生后不久被確診患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏癥，這是一種罕見的遺傳疾病，特征是患者肝臟無法完全分解蛋白質(zhì)代謝過程中產(chǎn)生的某些物質(zhì)，導致氨在體內(nèi)積聚到毒性水平，進而損害大腦和肝臟功能。該疾病患者在嬰兒早期的死亡率約為50%。
美國費城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院的美國和加拿大等國研究人員利用CRISPR基因編輯技術(shù)開發(fā)出定制化療法，在嬰兒的肝細胞中糾正了致病的特定基因突變。從患者確診到接受治療的過程僅耗時6個月。
這種基因療法專門設計作用于非生殖細胞，因此相關(guān)基因變化僅對患者本人產(chǎn)生影響。
論文介紹了這名嬰兒在大約7個月和8個月大時接受藥物輸注的情況，在初始輸注后的7周內(nèi)，患兒能夠攝入更多蛋白質(zhì)，也減少了控制氨水平的藥物用量。多家科學媒體報道說，患兒在接受藥物輸注后狀況良好。研究人員表示，仍需進行更長時間的隨訪，以評估這一療法的安全性和有效性。
美國國家衛(wèi)生研究院國家轉(zhuǎn)化科學促進中心主任喬妮·拉特表示，這種可實現(xiàn)快速定制的基因編輯技術(shù)，有望為數(shù)百種罕見疾病帶來變革性的精準醫(yī)療方案。
全球目前已有多款基因編輯療法獲批上市，如治療鐮刀型細胞貧血病，但這些療法并非完全針對個體基因突變進行治療，而是采用通用策略來治療患有相同疾病的人。相比之下，本次研究人員實施了定制化基因編輯治療，以糾正患兒基因組中的特定基因序列。