日本順天堂大學(xué)日前發(fā)表一份公報稱，一種基因變異可致人罹患遺傳性帕金森氏癥，這一發(fā)現(xiàn)將有助于研發(fā)治療帕金森氏癥的藥物。
順天堂大學(xué)醫(yī)學(xué)部的研究人員以一個遺傳性帕金森氏癥家族為對象，研究了尚未出現(xiàn)癥狀的5人和8名患者的基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些患者的CHCHD2基因出現(xiàn)變異。他們還在其他3個遺傳性帕金森氏癥家族中發(fā)現(xiàn)了同樣的基因變異，因此斷定它是致病的基因變異。
研究人員準備今后利用來自患者的iPS細胞(誘導(dǎo)多功能干細胞)調(diào)查這個基因變異是如何導(dǎo)致神經(jīng)細胞死亡的。
帕金森氏癥是一種中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要表現(xiàn)為手腳震顫和身體僵硬等，并發(fā)認知障礙的概率很高。帕金森氏癥分為遺傳性帕金森氏癥和非遺傳性的散發(fā)性帕金森氏癥，在日本遺傳性帕金森氏癥患者占5%至10%。
相關(guān)論文已經(jīng)刊登在新一期的英國《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》雜志上。(記者藍建中)