此前全球僅發(fā)現(xiàn)23例 屬隱性遺傳兒童皮膚病

　　廣州日?qǐng)?bào)訊 (記者伍君儀)近日，廣州的皮膚病醫(yī)生確診了一例“局限性角化病”?；颊呤呛Ｖ閰^(qū)的一名初中女生，她的肘、膝、踝6個(gè)關(guān)節(jié)出現(xiàn)了粗糙、肥厚的斑塊。據(jù)悉，這是一種隱性遺傳的兒童皮膚病，此前僅在尼日利亞、肯尼亞和美國(guó)發(fā)現(xiàn)23例，目前還未有明確有效的治療方法。

　　今年14歲的海珠區(qū)初中女生小花自幼在江西省的鄉(xiāng)鎮(zhèn)長(zhǎng)大。3歲的時(shí)候，她的肘、膝、踝關(guān)節(jié)處皮膚無(wú)緣無(wú)故地出現(xiàn)粗糙、肥厚的斑塊，由于不痛不癢，就沒(méi)有處理。隨著她逐漸長(zhǎng)大，手腳的斑塊影響到外觀，父母就帶她到江西的醫(yī)院看病，先后被診斷為神經(jīng)性皮炎、角化性皮炎、銀屑病等，涂了一些激素藥膏后，斑塊變平了，但停藥后又復(fù)發(fā)。

　　2014年8月，在廣州做生意的父母帶小花到海珠區(qū)一皮膚病?？漆t(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)她最大的一塊受損皮膚有4.5厘米×6厘米那么大，上面還長(zhǎng)了30多個(gè)小丘疹。切下受損皮膚組織進(jìn)行病理活檢，發(fā)現(xiàn)存在角化異常等問(wèn)題。

　　經(jīng)過(guò)省內(nèi)外皮膚病學(xué)專家的會(huì)診以及對(duì)國(guó)內(nèi)外大量文獻(xiàn)資料的查閱，醫(yī)生最終確診小花患的是“局限性角化病”。主治醫(yī)生寫(xiě)成了一篇病例報(bào)告，發(fā)表在2015年10月的《中華皮膚科雜志》上。廣東省醫(yī)學(xué)情報(bào)研究所對(duì)國(guó)內(nèi)多個(gè)學(xué)術(shù)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行檢索，未發(fā)現(xiàn)對(duì)該病的報(bào)道。這意味著，小花很可能是中國(guó)首例確診的局限性角化病患者。

　　據(jù)皮膚病醫(yī)生曾令濟(jì)介紹，局限性角化病最早在1966年被發(fā)現(xiàn)于尼日利亞的魯巴部落，之后在肯尼亞和美國(guó)亦有發(fā)現(xiàn)，迄今在國(guó)外總共報(bào)道過(guò)23例，患者全部是黑種人。這是一種常染色體隱性遺傳的兒童皮膚病，在3~13歲發(fā)病，沒(méi)有明顯的誘發(fā)因素。小花的媽媽表示，家里人沒(méi)有這種病的病史，就是小花奶奶的頸部后方有一塊類似的皮膚病變，不知道和這種病有沒(méi)有關(guān)系。

　　下一步，醫(yī)生將嘗試用特定波長(zhǎng)的激光進(jìn)行治療，醫(yī)院也準(zhǔn)備對(duì)小花的醫(yī)療費(fèi)用進(jìn)行部分減免。

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